湘潭地区新生儿G6PD缺乏症的筛查结果分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:Tongtong07
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目的了解葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病率。方法应用快速的比色分析法对新生儿筛查滤纸干血片进行检测,对可疑阳性者召回,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果筛查15 471例新生儿,G6PD缺乏筛查阳性率为3.87‰(60/15471),G6PD/6PGD比值法确诊检出率为3.61‰(56/15 471),与比值法的符合率为93.33%。结论比色分析法具有较高的敏感性、特异性和准确性,方法简单、快捷、费用低廉,可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测,同时利用比值法进行确诊,适宜在高发区开展G6PD缺乏的新生儿筛查和早期诊断及防治工作中应用。湘潭地区男性患者明显多于女性患者。
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