论文部分内容阅读
转化医学是指将与医学有关的研究,尤其是基础研究的成果转化为临床可应用的药物、方法、技术和理念,为患者疾病的临床诊断、治疗和预防服务.医学本身就是一门转化学科,原本就具有很强的实用性和目的性.转化医学现今受到高度重视,是因为人们对科学研究或科学实验的重要性有了新认识,并且科学研究,包括人类和医学遗传学研究也取得了重要的进展。
加强医学遗传学的转化,促进我国临床遗传学的发展
【摘 要】
：
转化医学是指将与医学有关的研究,尤其是基础研究的成果转化为临床可应用的药物、方法、技术和理念,为患者疾病的临床诊断、治疗和预防服务.医学本身就是一门转化学科,原本就具有很强的实用性和目的性.转化医学现今受到高度重视,是因为人们对科学研究或科学实验的重要性有了新认识,并且科学研究,包括人类和医学遗传学研究也取得了重要的进展。
【机 构】
：
610041,成都,四川大学华西医院医学遗传室
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2012年29期
其他文献
患儿男,3.5岁.无遗传病家族史,父母非近亲婚配.其母亲分别在孕1+月、孕5+月、孕6+月有过感冒史,无明显发热反应,未服用抗生素类药物.孕38+0周超声示胎心变缓,胎儿宫内窘迫,行剖宫产出生,1分钟及5分钟的Apgar评分均为10分.出生时:体重2.3 kg(＜-2 SD),身长44 cm(＜-3SD),头围33 cm(＜-1 SD),右足脚趾2、3并趾畸形,左足底有一黄豆大小赘生物,左手尺侧外
期刊
目的 对1例ABO疑难血型样本进行血清型和基因型鉴定.方法 用血清学方法对标本进行ABO血清型检测,根据血清型结果,选取ABO基因亚型检测试剂盒,用聚合酶链反应-序列特异性引物法进行基因亚型鉴定,用直接测序法对ABO基因的第6、7外显子进行序列测定.结果 血清学结果显示,该样本的红细胞上具有高凝集强度的A抗原和中等凝集强度的B抗原,样本血浆中含有弱凝集强度的抗-B抗体,初步判定为ABw型;B亚型基
目的 调查贵州苗族、布依族、侗族人群线粒体DNA细胞色素氧化酶Ⅱ和t RNALys基因间小非编码Ⅴ区串联重复序列9 bp的缺失频率.方法 采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶方法及DNA序列分析法对105名苗族、97名布依族、102名侗族的男性个体线粒体DNA的9 bp缺失多态频率进行分析.结果 在304名男性中仅发现标准型和短型(即9 bp缺失)两种多态,缺失频率为23.0％(70/304).其中苗
患儿男,5岁,身高99 cm,体重15 kg.因矮小症就诊,有先天性心脏病史.查体:双侧睾丸于阴囊内探及,睾丸大小、形状正常,表面光滑,内部回声均质.彩色多普勒血流量显像(color doppler flow imaging,CDFI)检查:双侧睾丸未见明显异常血流信号。
期刊
例1女,35岁,3次不良孕产史,常规检查夫妇双方生殖系统无明显异常改变.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养72 h、常规收获制片,G显带染色体核型分析,例1核型为46,XX,inv (3),被确诊为平衡性染色体结构异常携带者.第4次受孕后,怀孕至20周时,无先兆流产症状,B超提示,胎儿宫内发育正常,产前筛查结果提示无21三体、18三体、神经管畸形高风险.行羊水穿刺术,将10 mL羊水种至3 mL的
期刊
家系1先证者,女,24岁.结婚1年,2次妊娠均于孕2个月左右胚胎停止发育.平素月经规律.夫妻非近亲结婚,否认遗传病家族史.孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.家系调查:先证者父母结婚31年,共生育6个女儿,母亲月经规律,自述无异常妊娠生育史.先证者5个姐姐表型正常,均结婚生子无异常妊娠生育史。
期刊
患者 男,38岁,表型和智力正常,结婚5年多,其妻怀孕4次,均于孕2个月左右自然流产,否认有毒药物和放射线接触史,无近亲婚配史,家族中无此类病史.患者父母体健,患者一弟一妹均已生育正常子女.细胞遗传学检查:患者外周血淋巴细胞培养,G显带分析,患者染色体核型为46,XY,der(7)(21qter→21q21::7p11→7qter),der(8)(21pter→21p12::8p11→8qter)
期刊
目的 探讨一氧化氮合酶1(nitric oxide synthase 1,NOS1)基因多态性与精神分裂症易感性的相关性.方法 选取NOS1区域的28个标签单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,应用Illumina GoldenGate定制芯片对382例汉族精神分裂症患者和448名正常人的DNA进行分型,并分析其与精神分裂症的相关性.结果
目的 探讨一个遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factorⅫ,FⅫ)缺陷症家系的发病机制.方法 对先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)、血浆FⅫ活性(FⅫprocogulant activity,FⅫ∶C)和血浆FⅫ抗原(FⅫantigen,FⅫ∶Ag)等进行表型诊断.用PCR技术对FⅫ基因的14
目的 对1个遗传性侏儒家系的临床表型及FGFR3基因进行分析,以确定诊断并建立产前诊断的方法.方法 收集家系中5例患者的临床资料,采集患者及2名正常家系成员和100名正常对照的外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增FGFR3基因的第10、13外显子,并对扩增产物进行双向测序.结果 家系中5例患者均表现为身材矮小、四肢过短、腰椎前突,但颅面特征正常.全部患者在FGFR3基因的cDNA序列中发现G1620