【摘 要】
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目的 初步探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolat reductase,MTHFR) C677T、A1298C位点单核苷酸多态性与苏南地区男性不育的相关性.方法 病例组选取少、弱精症、无精症患者202例,对照组选取精液正常且有正常孕育史的男性202例,采用病例对照研究的方法,利用PCR荧光探针技术分析MTHFR基因C677T和A1298C位点的差异.结果 病例组MTHFR C677T位点的CC、CT、TT基因型的发生频率分别为:27.23％、49.50％、23.27％,对
【机 构】
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南京医科大学附属苏州医院(苏州市立医院)生殖与遗传中心,江苏苏州215002
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目的 初步探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolat reductase,MTHFR) C677T、A1298C位点单核苷酸多态性与苏南地区男性不育的相关性.方法 病例组选取少、弱精症、无精症患者202例,对照组选取精液正常且有正常孕育史的男性202例,采用病例对照研究的方法,利用PCR荧光探针技术分析MTHFR基因C677T和A1298C位点的差异.结果 病例组MTHFR C677T位点的CC、CT、TT基因型的发生频率分别为:27.23％、49.50％、23.27％,对照组基因型频率分别为:35.15％、48.51％和16.34％,病例组中TT基因型显著高于对照组,两者比较差异具统计学意义(P＜0.05).病例组和对照组的C、T等位基因频率分别为51.98％、48.02％和59.41％、40.59％,两者比较差异有统计学意义(P＜0.05).另外,病例组MTHFR基因A1298C位点的CC基因型频率和C等位基因频率与对照组的相比,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 MTHFR基因C677T位点多态性与苏南地区男性不育具相关性,表明MTHFR C677T多态性可能是苏南地区男性不育的风险因素.
其他文献
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目的 探讨肌电生物反馈疗法联合常规康复训练对儿童发育性髋关节发育不良(DDH)术后髋关节功能、平衡功能及步行能力的影响,为肌电生物反馈疗法在儿童DDH术后康复治疗中的应用提供参考.方法 选取2017年5月至2020年5月本院康复医学科收治的DDH术后患儿64例,按随机数字表法分为观察组(32例)和对照组(32例).对照组给予常规康复训练治疗,观察组在对照组基础上联合肌电生物反馈治疗,均持续治疗12周.比较两组治疗前及治疗6周、12周后的髋关节功能(髋关节屈伸、内旋外旋、内收外展活动度及Harris功能评分
目的 分析贵州省部分地区不同民族育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因类型携带情况,为各地区地贫预防和诊断提供参考依据.方法 选取2016年1月到2019年4月于贵阳市妇幼保健院进行地贫基因检测的贵州省部分地区不同民族育龄人群样本,共27112例,进行血常规检测和(或)血红蛋白电泳分析,初筛阳性样本进行地贫基因检测,表型阳性而未检出中国人已知突变基因型的样本进一步进行地贫基因测序分析.结果 27112例送检标本中,经血常规和(或)血红蛋白电泳分析共检出阳性样本9912例,总地贫筛查阳性率为36.56％;地贫筛
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