【摘 要】
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β珠蛋白生成障碍性贫血亦称β地中海贫血是由于β珠蛋白基因座位突变导致β珠蛋白肽链合成减少或缺乏所引起的一类遗传性溶血性疾病.该病呈常染色体隐性遗传,在中国华南及西
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β珠蛋白生成障碍性贫血亦称β地中海贫血是由于β珠蛋白基因座位突变导致β珠蛋白肽链合成减少或缺乏所引起的一类遗传性溶血性疾病.该病呈常染色体隐性遗传,在中国华南及西南地区是一种常见病,广东地区人群发生率达1.36 %～4.90 %.本病的轻型患者可以没有临床症状,重症患者一般在出生后一年内开始表现出严重的贫血,终身需要输血治疗.由于缺乏有效的根治性手段,目前对β地中海贫血以预防为主.通过对人群中地中海贫血突变基因携带者的筛查,有针对性地指导婚育,开展产前诊断工作,从而杜绝重症患儿的出生.本文利用聚合酶链反应
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