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Cornelia de Lange综合征（Cornelia de Lange syndrome，CdLS）是一种多系统受累的罕见遗传性疾病，典型临床表现包括特殊面容、生长发育迟缓、先天性器官畸形、智力低下及行为障碍等。本文报道近期诊断的1例CdLS，总结患儿临床和实验室检查特点、诊断及治疗过程，以加强临床对本病的认识。
Cornelia de Lange综合征一例
【摘 要】
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Cornelia de Lange综合征（Cornelia de Lange syndrome，CdLS）是一种多系统受累的罕见遗传性疾病，典型临床表现包括特殊面容、生长发育迟缓、先天性器官畸形、智力低下及行为障碍等。本文报道近期诊断的1例CdLS，总结患儿临床和实验室检查特点、诊断及治疗过程，以加强临床对本病的认识。
【机 构】
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北京市海淀区妇幼保健院新生儿科 100080,北京市海淀区妇幼保健院新生儿科 100080,北京市海淀区妇幼保健院新生儿科 100080,
【出 处】
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中华新生儿科杂志中英文
【发表日期】
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2019年34期
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