SPTLC1基因突变所致遗传性感觉自主神经病1例

来源 :中国神经精神疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：su18tt

【摘要】

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遗传性感觉自主神经病(hereditary sensory autonomic neuropathy,HSAN),是一组以感觉障碍为主的遗传性周围神经病,具有临床及遗传异质性。临床表现为四肢对称性感觉减退、肌

【作者】

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陈光栾兴华曹立张梅

【机构】

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安徽理工大学医学院,上海交通大学附属第六人民医院神经内科,安徽理工大学第一附属医院

【出处】

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中国神经精神疾病杂志

【发表日期】

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2020年12期

【关键词】

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SPTLC1 遗传性感觉自主神经病 L-丝氨酸马蹄内翻足矫形术

【基金项目】

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国家自然科学基金项目(编号:81870889),国家自然科学基金项目(编号:82071258)

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遗传性感觉自主神经病(hereditary sensory autonomic neuropathy,HSAN),是一组以感觉障碍为主的遗传性周围神经病,具有临床及遗传异质性。临床表现为四肢对称性感觉减退、肌无力和肌肉萎缩,伴有自主神经功能障碍[1-2]。遗传性感觉自主神经病1型(HSAN1)是一种罕见的常染色体显性遗传病,为HSAN最常见的类型,主要表现为肢体远端感觉功能障碍[3-4]。本文探讨一例SPTLC1(serine palmitoyltransferase long chain base su

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