目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者外周血游离DNA中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变与口服靶向药物疗效的相关性。方法应用RT-PCR技术检测31例晚期非小细胞肺癌患者外周血EGFR基因突变情况,根据检测结果将患者分为EGFR基因突变型组和野生型组,同时口服吉非替尼进行一线治疗,分析外周血EGFR基因突变状态与吉非替尼疗效之间的关系。结果 31例患者的外周血游离DNA中检测出EGFR基因的突变率为41.9%(13/31),13例EGFR突变型患者和10例EGFR野生型患者接受了吉非替尼一线治疗,EGFR突变型和EGFR野生型有效率(RR)分别为61.5%(8/13)和10.0%(1/10);疾病控制率(DCR)分别为69.2%(9/13)和10.0%(1/10);中位PFS则分别为14和7.5个月,2年生存率分别为30.7%(4/13)和0。统计学分析显示,外周血游离DNA中EGFR突变型的NSCLC患者应用靶向药物一线治疗能获得更好疗效。结论外周血游离DNA中的EGFR基因突变的NSCLC患者应用靶向药物治疗效果好,因此,检测外周血DNA中的EGFR基因突变状态可以作为肺癌患者选择靶向药物治疗的主要依据。