论文部分内容阅读
患儿女，4岁。外院确诊为“成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）。患儿自1岁起，反复发生四肢长骨骨折，至本院就诊时已达10多次。骨折多发生于轻微外力后，有时则无明显诱因，多次骨折导致四肢畸形。其母诉：患儿为第1胎，足月剖宫产，母孕史、出生史无异常，剖宫产原因为脐带绕颈，出生时体重3400g，身长50cm。1岁前与健康婴儿无明显差异，但下肢力量弱，不能爬行。1岁后不能独自站立及行走，且极易骨折。智力发育正常。体格检查：营养不良，体格矮小，皮肤白皙，不能独自站立。视力和听力正常。