【摘 要】
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将自1984年以来在中日友好医院开展的有关苯丙酮尿症(PKU)的主要研究工作总结如下:(1)1984年10月～2002年9月,共诊治苯丙酮尿症(PKU)患者603例.经新生儿筛查发现并在出生后3个
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将自1984年以来在中日友好医院开展的有关苯丙酮尿症(PKU)的主要研究工作总结如下:(1)1984年10月～2002年9月,共诊治苯丙酮尿症(PKU)患者603例.经新生儿筛查发现并在出生后3个月内开始治疗者136例,195例在3～12个月时就诊,272例1岁以上就诊.晚发现的467例PKU患者均有PKU的症状和体征,119例合并癫痫.经低苯丙氨酸饮食治疗,早治患者的智能和体格发育正常,晚治者的异常行为明显改善、智能也有不同程度提高.22个PKU家庭作了产前基因诊断,防止了第二胎患病胎儿的出生.(2)采
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