【摘 要】
：
先证者(Ⅲ3) 男,53岁,汉族,先天眼小.因白内障术后畏光流泪来我院就诊.否认眼部红痛、外伤史.眼科检查:右眼裸眼视力0.02,不能矫正,左眼仅有手动感.睑裂上下径双眼均为4 mm,睑裂横径22 mm.逆向性内眦赘皮,遮盖泪阜.内眦间距43 mm,两外眦间距87 mm.双眼向前方平视时上睑缘遮盖瞳孔约2 mm,提上睑肌肌力0 mm.双眼球前后径27.29 mm.眼压右眼20 mmHg,左眼33
【机 构】
：
215002南京医科大学附属苏州医院,临沂市临沐县人民医院儿科,临沂市人民医院耳鼻喉科,临沂市人民医院眼科,临沂市人民医院眼科,临沂市人民医院耳鼻喉科,临沂市临沐县人民医院儿科,215002南京医科大
论文部分内容阅读
先证者(Ⅲ3) 男,53岁,汉族,先天眼小.因白内障术后畏光流泪来我院就诊.否认眼部红痛、外伤史.眼科检查:右眼裸眼视力0.02,不能矫正,左眼仅有手动感.睑裂上下径双眼均为4 mm,睑裂横径22 mm.逆向性内眦赘皮,遮盖泪阜.内眦间距43 mm,两外眦间距87 mm.双眼向前方平视时上睑缘遮盖瞳孔约2 mm,提上睑肌肌力0 mm.双眼球前后径27.29 mm.眼压右眼20 mmHg,左眼33 mmHg,眼球无震颤.双眼球结膜无充血,角膜浑浊.晶状体及玻璃体浑浊,鼻根部扁平,其他体格检查未见异常.结合A、B超结果,临床诊断为:(1)先天性睑裂狭小综合征;(2)左眼视网膜脱落;(3)右眼白内障术后,后巩膜葡萄肿。
其他文献
目的 通过对230例身材矮小患儿进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核型分析,并结合Q显带、C显带及荧光原位杂交等方法对异常染色体核型进行检测.结果 230例身材矮小患儿中染色体核型异常有23例,异常比例为10％.其中,Turner综合征核型18例,环状染色体3例(分别为4号、6号和15号环状染色体),其余两例分别为5号染色体倒位及10号
目的 了解中国人群DMD基因外显子突变的特点和产前诊断情况.方法 应用多重连接依赖性探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术对Duchenne型假肥大型肌营养不良症(Duchenne
目的 探讨45,X/46,XY嵌合体的主要临床表现及细胞遗传学特点.方法 制备外周血淋巴细胞染色体,行G显带核型分析.用PCR检测成年男性患者的无精子因子(azoospermia factor,AZF)区以及全部患者的Y染色体性别决定区(sex-determining region on Y chromosome,SR Y).对患者的临床表型和遗传学特点进行总结.结果 共发现9例45,X/46,X
目的 在上海地区汉族人群中筛选Lu（a—b-）表型并统计该表型的频率。通过检测其LU基因及其相关EKLF／KLF1调控基因，揭示其分子机理。方法应用血清学方法对上海地区无偿献血者的Lub抗原进行筛选。对Lu（b-）个体鉴定其Lua、P1、i抗原。针对筛选出的Lu（a—b-）标本，对其LU基因的15个外显子以及相关的EKLF／KLF1基因3个外显子进行扩增并测序。结果在上海地区44331名无偿献血者
《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学（原华西医科大学）编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一，被世界权威的检索系统美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《生物学文摘》（BA）、俄罗斯《文摘杂志》（AJ）及荷兰《医学文摘》（EM）收录，被《中文核心期刊要目总览》（2011年版）及国内10多种数据库和文摘杂志收录。主要报道我国医学遗传学、人类遗传学、人类疾病基因组
例1男,29岁,结婚5年妻子孕3次.妻子第1胎足月顺产1名男婴,现已4岁,表型及智力均正常;第2次孕50余天不明原因自然流产;现孕3个月不明原因出血来我院就诊,B超提示胚胎停育可能,经住院保胎未成功后引产.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史,无遗传病家族史.妻子妇科检查无异常.外周血染色体核型分析:患者染色体核型为46,XY,t(1;5) (5qter→5q31∷ 1p36→1qter;5p
目的 研究HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1等位基因全相合的无关供-受者对HLA-DPA1和-DPB1基因的匹配性.方法 对76对HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1等位基因10/10相合的无关供-受者样本进行HLA-DPA1和-DPB1基因测序分型,从等位基因水平统计和分析HLA-DPA1和-DPB1基因匹配的比例和特点.结果 单个HLA-DPA1、-DPB1基因高分辨水平
目的 分析ABO血型正反定型不一致样本的分子机制，为临床ABO血型正反不符样本的鉴定和输血提供参考。方法收集ABO血型正反不符的样本，选取其中血清学反应格局相似的样本6份，应用血清学方法、序列特异性引物-聚合酶链反应、ABO基因直接测序及TA克隆单体型分析等方法分析其分子机制，对其进行分类，并回顾性调查临床输血情况。结果导致该6份样本ABO血型正反不符情况有3种：抗原减弱（2份）、抗体减弱（3份）
目的 探讨攻击行为与15个短串联重复序列(short tandem repeats,STRs)基因座的关联情况.方法 应用AmpFlSTR IdentifilerTM荧光标记复合扩增体系对541例攻击行为者(研究组)与459名非攻击行为个体(对照组)的15个STR基因座(CSF1PO、D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18
先证者(Ⅱ2) 女,66岁,反复发作性眩晕2年,再发1月.2年前劳累后突发头晕,有视物旋转表现,在卧起或头位转动时出现,闭目安静休息症状缓解,一般持续约数十秒,伴有心慌、出汗,无意识丧失,无发热、恶心、呕吐、头痛,无肢体麻木乏力,不伴耳鸣及听力下降,无畏光怕声.就诊当地医院门诊,考虑良性阵发性位置性眩晕,予以"敏使朗"治疗近1年,症状好转后自行停药.1月前患者再次出现头晕,自觉程度较前有加重,对改