目的:观察希佩尔-林道(VHL)病相关小脑血管母细胞瘤与散发性小脑血管母细胞瘤患者,并比较两者在肿瘤切除后的预后。方法:选取1990年2月至2013年6月于温州医科大学附属第一医院行手术切除的VHL相关小脑血管母细胞瘤患者31例(VHL组)和散发性小脑血管母细胞瘤患者31例(按肿瘤最大直径进行匹配后,散发组)。比较2组临床特征和长期预后,对VHL病患者进行基因测序确定其基因突变位点。调查VHL相关小脑血管母细胞瘤患者的全身肿瘤分布情况。结果:VHL组患者术后随访时间为99(69,137)个月,散发组患者的术后随访时间为101(67,135)月,差异无统计学意义(P>0.05)。VHL组患者的发病年龄明显小于散发组患者,差异有统计学意义(P<0.001);2组患者的肿瘤大小差异无统计学意义(P>0.05);VHL组患者的无复发生存时间(RFS)显著小于散发组患者,差异有统计学意义(P<0.001)。VHL组患者的总生存时间更短,差异有统计学意义(P=0.037)。VHL组中共有9例患者死亡(6人死于小脑血管母细胞瘤,2例死于肾细胞癌,1例死于胰腺神经内分泌瘤),散发组共有2例患者死亡,均死于复发的血管母细胞瘤。在VHL组患者中共发现了4种不同基因突变位点(559c→g,716g→c,697c→t,746tg Del)。结论:相比散发性小脑血管母细胞瘤,VHL相关小脑血管母细胞瘤患者在完整切除后预后较差。