目的:探讨产前超声对孕14周内胎儿肢体畸形的诊断价值。方法:选取2013年5月至2015年5月行孕期检查的1 970例早孕期孕妇,在孕14周和孕24周对入选孕妇各进行1次产前超声检查,2次检查均对胎儿肢体的形态、结构、姿势及运动等进行连续顺序追踪超声法观察,对分娩后新生儿进行定期随访,对于引产后胎儿的尸体进行尸检。结果:所有胎儿肢体超声声像图均清晰满意。早孕期检测出肢体异常的胎儿共20例,漏诊肢体畸形胎儿9例,被误诊为先天性马蹄内翻足胎儿1例,早孕期对胎儿实施超声检查的肢体畸形检出率为68.9%(20/29);中孕期再次检出胎儿肢体畸形6例,修正早孕期误诊1例。2次超声检查对胎儿肢体畸形检出率为89.7%(26/29)。在早孕期检出的肢体畸形胎儿中有3例合并有鼻骨缺失,有3例合并有颈部水囊瘤。且仅37.9%(11/29)胎儿伴有颈项透明层值增厚和静脉导管血流频谱的改变。结论:大部分严重的胎儿肢体畸形均可使用超声检查及时诊断出,从而对畸形胎儿作出正确有效的宫内治疗或引产。