【摘 要】
：
线粒体tRNA亮氨酸基因( mitochondrial tRNALeu( UUR) gene (UUR,R=A or G),MT-TL1,OMIM:590050)突变能够导致线粒体疾病.MT-TL1 包含线粒体 DNA ( mitochondrial DNA,mtDNA)第3230-3304 碱基对.目前已经发现的 MT-TL1的致病性点突变有:3242 G>A,3243 A>G,3249 G>A, 3250 T>C,3251 A>G,3256 C>T,3260 A>G,3271 T>C, 3274 A>
【机 构】
：
大连医科大学附属第一医院神经内科,辽宁 大连116011
论文部分内容阅读
线粒体tRNA亮氨酸基因( mitochondrial tRNALeu( UUR) gene (UUR,R=A or G),MT-TL1,OMIM:590050)突变能够导致线粒体疾病.MT-TL1 包含线粒体 DNA ( mitochondrial DNA,mtDNA)第3230-3304 碱基对.目前已经发现的 MT-TL1的致病性点突变有:3242 G>A,3243 A>G,3249 G>A, 3250 T>C,3251 A>G,3256 C>T,3260 A>G,3271 T>C, 3274 A>C,3290 T>C,3303 C>T等[1～12].MT-TL1最常见的突变为3243 A>G点突变[1～12] ,特征性地表现为线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征( mitochondrial en-cephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS).而MT-TL13251 A>G点突变的患者相当少见.自1993年至今,世界范围内仅公开发表了3 个家系的病例报告[1～3];2020年复旦大学儿童医院报告的对21 例中国线粒体肌病患儿进行基因测序,发现了1例MT-TL13251 A>G点突变患儿[4].因此,由于病例稀少,目前对MT-TL13251 A>G点突变所致的线粒体疾病的致病性及临床异质性认识还不充分,需要不断积累病例.现报告我们发现的1个MT-TL13251 A>G点突变的中国家系.
其他文献
肺动静脉畸形( pulmonary arteriovenous malformation, PAVM)也称为肺动静脉瘘( pulmonary arteriovenous fistula, PAVF) ,为一种少见的血管畸形,是指1支或多支肺动脉与肺静脉直接相通,形成瘘道或瘤样病变,极少数可为体循环动脉与肺静脉、肺动脉与左心房直接相通.静脉系统和右心房的血栓通过这些异常通道进入体循环引起栓塞事件成为反常栓塞( pamdoxical embolism)的原因之一.反常性栓塞最常见的原因是卵圆孔未闭( pate
目的 探讨平山病的肌电图及影像学特点,提高临床医师对该病的认识.方法 回顾性分析我院收治的5例平山病患者的临床资料,对其临床表现、肌电图和影像学特点进行分析.结果 5例患者均为男性,发病年龄18～28岁,单侧受累3例,双侧不对称性受累2例.5例患者均表现为上肢远端肌肉无力伴萎缩,前臂斜坡样改变,伴寒冷麻痹.运动神经传导主要表现为尺神经末端潜伏时延迟,正中神经、尺神经复合肌肉动作电位(CMAP)波幅降低,无运动神经传导阻滞;感觉神经传导均正常.针电极肌电图提示神经源性损害,异常肌肉主要分布在C7-T1节段支
目的 探索高分辨磁共振(High-resolution magnetic resonance imaging,HRMRI)对青年卒中病因诊断的临床应用价值.方法 回顾性纳入在2016年1月1日至2020年12月31日在北京协和医院住院的缺血性脑卒中或短暂性脑缺血发作的青年患者(≤55岁),收集其临床资料和影像学特征,将是否完善HRMRI分成两组,计算两组患者的临床特征、卒中病因及不明原因卒中占比的差异.并进一步计算HRMRI组在检查前后不明原因卒中占比的变化,得出修正诊断和精确诊断的病因变化.结果 本研究
目的 探讨早期递进康复对动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aneurysmal subarachnoid hemorrhage,aSAH)认知功能的干预作用.方法 收集2018年3月～2019年3月我院住院诊断为aSAH患者的人口学、临床资料、影像资料、康复治疗等资料,并随访3 m,根据MMSE评分把患者分为认知受损组和认知正常组,先单因素分析影响认知的危险因素,再校正其他因素后,分析早期递进康复对认知功能的干预作用.结果 共纳入aSAH患者112例,其中认知功能受损27(24.11％)例,认知功能正常85(75.
目的 探究超声测量视盘高度(Optic disc height,ODH)能否评估高颅压以及联合视神经鞘直径(Optic nerve sheath diameter,ONSD)对高颅压的诊断价值.方法 纳入2019年7月至2020年11月之间吉林大学第一医院神经内科重症需进行腰椎穿刺术的患者.在腰穿之前运用超声测量ODH及ONSD.根据腰穿压力,将患者分为正常颅压组和高颅压组,进行单因素及多因素分析,分析颅内压(Intracranial pressure,ICP)与各超声数据之间的相关性.生成ROC曲线确定
核间性眼肌麻痹( internuclear ophthalmoparesis,INO)是一种内侧纵束( medial longitudinal fasciculus,MLF)受损所致的眼球运动障碍,以内收障碍合并对侧外展性眼球震颤为特征.根据MLF受损部位的不同分为:前INO、后INO和一个半综合征[1].双侧MLF病变可导致双侧INO,缺血性卒中引起双侧内侧纵束受累的INO病例非常罕见[2].根据第一眼位是否伴有双眼外斜视症状,可以将双侧INO区分为外斜性及非外斜性[3].我们报告1 例急性缺血性卒中导
目的 头颈动脉夹层是青壮年卒中的主要病因.目前关于后循环头颈动脉夹层的研究很少.我们比较了颅内段与颅外段后循环动脉夹层的易感因素、临床特点及影像特征.方法 选取近十年确诊后循环头颈动脉夹层患者,依据夹层病变部位不同分为颅内段组与颅外段组,比较两组患者的基线资料、易感因素、临床表现、影像特征差异.结果 共59例患者纳入研究,分为颅内段后循环动脉夹层组33例、颅外段组26例.颅外段组年龄比颅内组更年轻(P=0.0022).平均年龄分别为(45.12±13.33)岁与(34.85±10.57)岁.颅内组17例(
目的 对比分析不同发作先兆的颞叶癫痫患者的临床特征和手术疗效,为颞叶癫痫的临床诊治提供更多理论参考.方法 回顾性分析408例行手术治疗的颞叶癫痫患者的临床资料,将发作先兆分为内侧颞叶型、外侧颞叶型、颞叶外型及非特异型,并比较有无发作先兆患者的起病年龄、性别、高热惊厥史、MRI结果、间期癫痫样放电分布、SGTC发作、手术侧别及手术疗效间的差异.结果 60.8％(248/408)的颞叶癫痫患者具有发作先兆,其中内侧颞叶型占37.7％,外侧颞叶型占7.6％,颞叶外型占4.7％,非特异型占10.8％.有无发作先兆
脑小血管病( cerebral small vessel disease,CSVD)是一组主要累及脑部小血管的疾病,会引起一系列病理、临床、影像综合征.CSVD的发病机制尚未完全阐明,血管内皮功能障碍、血脑屏障通透性增加,以及继发的炎症反应等都可能参与致病.内分泌因素也与CSVD的发生发展密切相关.其中,糖尿病作为CSVD公认的危险因素,近来有许多研究报道了其与CSVD在病理生理过程、影像学标志物、临床表现等方面的联系.其他内分泌因素,包括雌激素、甲状腺激素、糖皮质激素受体多态性等也可能与CSVD有关.本
随着我国人口老龄化程度加深,脑小血管病( cerebral small vessel disease,CSVD)在中老年人群中的患病率、致残率、死亡率越来越高,给社会和家庭带来巨大负担.CSVD是血管性痴呆最常见原因,约有50％的痴呆和25％的卒中是由CSVD所致[1].CSVD导致认知功能障碍的发生及发展机制尚未完全明确,传统磁共振成像( magnetic resonance ima-ging,MRI)技术也只发现了CSVD相关脑损伤的冰山一角.随着影像学技术的发展和进步,研究发现CSVD是一种通过破坏