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目的
分析非免疫性胎儿水肿病例中染色体异常及拷贝数变异的发生率，探讨染色体微阵列技术(chromosomal micro-array analysis，CMA)在非免疫性胎儿水肿查因中的应用。
方法对超声诊断为胎儿水肿的46例患者，通过检测母胎Rh血型和抗D抗体、ABO血型及其他相关抗体排除了免疫性水肿因素，计算染色体异常及拷贝数变异比例并对其临床资料进行回顾性分析。
结果46例胎儿水肿患者中行脐带血检查的21例(45.65%)，羊水检查的16例(34.78%)，绒毛检查的9例(19.57%)。CMA检测异常的25例(54.35%)，其中7例(15.22%)为X单体，3例(6.52%)为21三体，2例(4.35%)为18三体，1例(2.17%)为XXX(47，XXX)，12例(26.09%)为微缺失或微重复。
结论染色体异常是导致非免疫性胎儿水肿发生的重要原因之一，其中X单体、21三体和18三体是三大主要因素。对于非免疫性胎儿水肿的病例，应用CMA检测可以替代染色体核型分析，且可做到及早发现、及时处理。