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目的利用基因筛查的方法调查内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者的分子学病因，着重进行线粒体12SrRNA基因序列突变分析。方法调查对象来自赤峰市特教学校耳聋患者134例，对照组为中国北方听力正常者75例。所有受检患者均采集外周血并提取DNA，应用特定引物进行线粒体12SrRNA基因测序，对发现携带线粒体12SrRNA基因突变的患者行详细的病史调查、临床资料分析。结果134例耳聋患者中，1例携带线粒体12SrRNA基因1555A〉G突变。3例携带1095T〉C变异，所有4例突变携带者均有明确的氨基糖苷类药物应用史。