线粒体DNA突变与Leber氏遗传性视神经病

来源 :医学研究通讯 | 被引量 : 0次 | 上传用户：justinhn

【摘要】

：

人线粒体DNA(mito chondrial DNA,mtDNA)是独立于细胞核染色体外的又一基因组,虽然它仅由16569bp组成,但其表达对于维持细胞的生理功能至关重要。每个mtDNA分子编码氧化磷酸

【作者】

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张丽珊黄鹰李方圆王世浚朱斌高静娟童绎

【机构】

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南京铁道医学院,南京铁道医学院,福建医学院

【出处】

：

医学研究通讯

【发表日期】

：

1994年7期

【关键词】

：

遗传性视神经病 LEBER DNA 亚单位氧化磷酸化人线粒体小段线粒体脑肌病内含子序列光密度扫描

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人线粒体DNA(mito chondrial DNA,mtDNA)是独立于细胞核染色体外的又一基因组,虽然它仅由16569bp组成,但其表达对于维持细胞的生理功能至关重要。每个mtDNA分子编码氧化磷酸化复合物中的13个关键性亚单位及2个rRNA,22个tRNA。由于mtDNA中各基因排列紧凑,除与mtDNA复制与转录有关的一小段区域外,其它部位皆不含内含子序列。因此mtDNA中的任何突变都会累及到基因组中的重要功能区

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