【摘 要】
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目的 对安徽省新生儿遗传性代谢性疾病筛查(简称新筛)工作效果进行评估,了解工作进展、筛查费用及筛查效果.方法 采用普查的方式,对全省开展新筛的机构进行现场评估.在全省新
【机 构】
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安徽省妇女儿童保健中心,安徽合肥,230061
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目的 对安徽省新生儿遗传性代谢性疾病筛查(简称新筛)工作效果进行评估,了解工作进展、筛查费用及筛查效果.方法 采用普查的方式,对全省开展新筛的机构进行现场评估.在全省新筛项目工作报表中,提取全省助产机构历年活产数,各筛查机构历年筛查数、苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)阳性病例数.结果 全省共有14所妇幼保健机构开展新筛服务.截至2017年底,全省共筛查新生儿近650万人,筛查率不断上升,近年已达95%以上.共查出PKU患儿615例、轻度高苯丙氨酸血症(轻度HPA)376例、四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D) 43例,以及CH患儿3 066例、高促甲状腺素血症(高TSH血症)953例.疾病及相关异常总检出率为7.78/万.PKU的发病率为0.95/万(1∶10 567);CH的发病率为4.72/万(1∶2 120).每发现1例PKU及相关异常患儿的筛查费用为12.57万元,每发现1例CH及相关异常患儿的筛查成本为4.53万元.结论 安徽省PKU和CH筛查工作进入常态化,具有良好的社会和经济效益,建议尽快在全省推广多病种的新生儿疾病筛查服务.
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