【摘 要】
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目的探讨新生儿黄疸伴葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏患儿的酶活性与性别、基因突变的关系。方法纳入G-6-PD缺乏的新生儿黄疸患儿80例,其中男性51例、女性29例。采用突变特
【基金项目】
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广西科学研究与技术开发计划（桂科攻1298003-6-7）
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目的探讨新生儿黄疸伴葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏患儿的酶活性与性别、基因突变的关系。方法纳入G-6-PD缺乏的新生儿黄疸患儿80例,其中男性51例、女性29例。采用突变特异性扩增系统检测G1388A、G1376T和A95G 3个G-6-PD基因突变类型,采用硝基四氮唑蓝定量法检测G-6-PD活性。比较不同性别患儿的G-6-PD活性及缺乏程度,以及3种基因突变类型患儿的生后72 h胆红素水平及G-6-PD缺乏程度。结果男性患儿G-6-PD活性低于女性患儿,缺乏程度更严重(均P<0.05),以中重度缺乏为主,女性患儿以轻中度缺乏为主。80例患儿中,G1388A突变24例(49.0%),G1376T突变17例(34.7%),A95G突变8例(16.3%)。3种G-6-PD基因突变类型患儿生后72 h的血清总胆红素水平及G-6-PD缺乏程度比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论新生儿黄疸伴G-6-PD缺乏患儿男性多于女性,且活性缺乏程度更严重。G1388A、G1376T和A95G 3种G-6-PD突变类型与酶活性缺乏的严重程度可能无关。
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