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患者杨某,男,4岁.患儿2岁时跌伤致右胫骨下1/3骨折,行石膏托固定后骨折不愈合,右小腿呈前外成角畸形,跛行.来院摄X线片示骨折处形成假关节,近端髓腔封闭,骨端硬化,远段严重骨质疏松,皮质菲薄.诊拟右胫骨下1/3骨折不愈合收入住院.全身体检见胸腹部散见咖啡色斑,结合病史、X线片,确诊为右胫骨先天性假关节.术中见增厚骨膜及骨端囊性变,病理检查亦证实.