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子宫内膜异位症(EMs)是一种由多个基因位点致病作用累积,在环境因素激发下产生疾病表现型的多基因遗传性疾病。对EMs遗传倾向的流行病学调查研究结果,着重从EMs的恶变、甾体激素对EMs发生的影响及环境因素诱发EMs等方面综述了近5年国外对EMs易感基因的研究进展。定位EMs的易感基因,有助于深刻理解病因,制定新治疗方法并为预防本病的发生提供新理论。