目的：探讨2212例孕中期唐氏筛查产前诊断的临床应用价值。方法从我院2012年2月~2013年2月抽取2212例孕中期妇女作为本次研究的对象。选择时间分辨荧光免疫法对实验对象的血清标记物(AFP+free-β-HCG)进行双标试剂盒检测，采用Multicalc 软件对筛查的结果进行计算分析，预测唐氏综合征的发生风险。根据唐氏综合征(Down's syndrome，DS)风险切割值（1：270）判断是否为高危孕妇，高危孕妇知情选择羊水穿刺或无创产前胎儿 DNA检测。结果从2212例孕中期妇女中共筛查出390例高危孕妇，筛查阳性率为17.63%，其中210例行无创产前DNA检测，其中5例提示21三体，1例提示45，X，经羊水染色体核型分析均证实与无创产前DNA检测结果一致，全部终止妊娠。结论孕中期妇女通过产前唐氏筛查可以为先天缺陷儿的早期诊断和预测提供有效指标线索，在胎儿异常诊断和不良妊娠结局预测中有实际临床应用价值。