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目的 探讨乳腺外周性乳头状瘤及其癌变细胞和导管内癌的克隆性,寻找较为特异性有效的早期诊断辅助性方法.方法 收集外周型乳头状瘤26例、外周型乳头状瘤伴不典型增生25例、导管内癌27例、癌变至导管内癌的16例作为研究对象,并用20例正常乳腺组织作对照,采用基于女性X染色体AR基因多态性的克隆性分析技术检测,根据带型不同判断各种样本的克隆性.结果 26例外周型乳头状瘤中24例(92.3%)和20例正常乳腺组织显示为多克隆性增生;27例导管内癌均显示单克隆性增生;在25例外周型乳头状瘤伴不典型增生样本中10例(40%)显示AR位点长度多态性丢失,属于单克隆性增生;16例癌变至导管内癌标本中癌灶与伴不典型增生部分均显示单克隆性增生.结论 正常乳腺组织和外周型乳头状瘤具有多克隆性,而伴不典型增生的外周型乳头状瘤部分病例为单克隆性增生.外周型乳头状瘤伴不典型增生属于乳腺癌前病变.克隆性分析可有助于筛选高危病例及鉴别诊断。