切换导航
文档转换
企业服务
Action
Another action
Something else here
Separated link
One more separated link
vip购买
不 限
期刊论文
硕博论文
会议论文
报 纸
英文论文
全文
主题
作者
摘要
关键词
搜索
您的位置
首页
期刊论文
先天性肾上腺皮质增生症基因缺陷与临床类型研究进展
先天性肾上腺皮质增生症基因缺陷与临床类型研究进展
来源 :国外医学:儿科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:luoding
【摘 要】
:
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)基因缺陷的研究,国外报道颇多,主要缺陷有:基因大片段缺失、B基因转化、点突变等。这些缺陷与临床症状及分型有密切关系,本文重点综述21—羟化酶
【作 者】
:
高雁翎
汪运山
【机 构】
:
上海第二医科大学附属瑞金医院,上海第二医科大学附属瑞金医院200025,200025,200025
【出 处】
:
国外医学:儿科学分册
【发表日期】
:
1993年4期
【关键词】
:
先天性
肾上腺增生
羟化酶类
儿童
下载到本地 , 更方便阅读
下载此文
赞助VIP
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)基因缺陷的研究,国外报道颇多,主要缺陷有:基因大片段缺失、B基因转化、点突变等。这些缺陷与临床症状及分型有密切关系,本文重点综述21—羟化酶缺陷所致的CAH研究进展。
其他文献
哌拉西林/他唑巴坦治疗重度下呼吸道感染的临床分析
2003年1月至2005年4月我们采用哌拉西林他唑巴坦(联邦他唑仙)治疗中重度下呼吸道感染69例,并与头孢噻肟做比较,现报告如下。
期刊
重度下呼吸道感染
哌拉西林/他唑巴坦
临床分析
治疗
哌拉西林他唑巴坦
联邦他唑仙
头孢噻肟
太原市杏花岭区7~13岁儿童血铅水平调查分析
铅有很强的神经毒性,即使是低水平的铅暴露也不例外,铅暴露对儿童生长发育、神经及行为发育均有损害。及时了解儿童的血铅水平,可为防治儿童铅中毒提供依据。为了解太原市杏花岭
期刊
儿童生长发育
血铅水平
杏花岭区
太原市
神经毒性
儿童铅中毒
行为发育
科学依据
儿童神经纤维瘤病
神经纤维瘤病(NF)是最常见的常染色体显性遗传病之一。人群中发病率约为1/3000,其中约有50%患者为新生畸变者。病变主要累及神经系统和皮肤组织。临床表现复杂多变,病变程度
期刊
神经纤维瘤
儿童
经心导和这关闭房间隔缺损的临床评价
本文对双伞闭俣器和扣式闭合器闭闭房间隔缺损的临床疗效、适应症和并发症进行了评价。其总的有效率在90%-95%之间,术后小的残余分流并不造成血流动力学的变化,并可自发消失。其适应症
期刊
房间隔缺损
心脏导管插入术
心脏外科手术
山西省死亡孕产妇产前检查现状及其影响因素分析
产前检查可以及时发现异位妊娠、纠正胎位,早期发现并治疗妊娠合并症及并发症,对降低孕产妇病死率、低出生体重发生率,保护妇女儿童健康具有重要意义。因此,我们对山西省死亡孕产
期刊
产前检查
孕产妇
山西省
死亡
妇女儿童健康
妊娠合并症
低出生体重
异位妊娠
小儿库欣综合征的研究进展
血游离皮质醇增多所引起的临床表明是小儿库欣综合征的特征。24小时尿游离皮质醇是诊怕皮质醇增多的可靠依据。岩下窦或海绵窦取血结合促皮质激素释放激素(CRH)兴奋试验对垂体肿瘤能
期刊
CUSHING综合征
皮质醇
ACTH
肾上腺
垂体
SPECT在癫痫研究中的应用
本文介绍了SPECT脑灌流显像剂和SPECT技术在癫痫研究中的应用以及SPECT与EEG、CT、MRI的比较。癫痫发作间期表现为脑局部血流量下降,癫痫发作期显示脑局部血流量升高。SPECT
期刊
癫痫
CT
SPECT
线粒体细胞病
线粒体细胞病(mitochondrial cytopathy,MC)是神经肌肉同时受累并伴线粒体氧化代谢障碍和/或结构异常的一组疾病群,其特点是骨骼肌及受累脏器线粒体异常。临床表现自轻微的肌
期刊
线粒体细胞病
临床表现
诊断
中国证券市场的开放与对冲基金的监管
在我国证券市场对内对外开放过程中 ,对冲基金自然会以机构投资者的身份参与其中。如何对对冲基金运作进行监管是摆在我国证券市场监管中的重大课题。本文主要介绍国际对冲基
期刊
证券市场
对冲基金
私募基金
监管
普萘洛尔诱发哮喘一例
患者女,65岁.主因间断胸憋、气促3个月加重1周伴心悸1 d入院.患者有支气管哮喘史10年,既往有偶发房性期前收缩,半年前偶感心悸,活动后为著,就诊于专科医院,给予口服普萘洛尔(
期刊
普萘洛尔
患者
心悸
哮喘发作
诱发
气促
房性期前收缩
理想
活动
与本文相关的学术论文