α1抗胰蛋白酶缺乏症的研究进展

来源 :国际检验医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：xiaoya2001

【摘要】

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α1抗胰蛋白酶缺乏症（alpha1-antitrypsin deficiency,AATD）是一种严重的基因紊乱性疾病,主要是由于编码α1抗胰蛋白酶（alpha1-antitrypsin,AAT）的基因突变引起血浆中蛋白酶抑制

【作者】

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秦莉(综述) 罗光华(审校)

【机构】

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常州市第一人民医院综合实验室/常州市个性化诊疗高技术研究重点实验室

【出处】

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国际检验医学杂志

【发表日期】

：

2013年9期

【关键词】

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α1抗胰蛋白酶缺乏症 Α1抗胰蛋白酶基因型肝硬化肺气肿

【基金项目】

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江苏省常州市科学技术局资助项目（CM20113007）

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α1抗胰蛋白酶缺乏症（alpha1-antitrypsin deficiency,AATD）是一种严重的基因紊乱性疾病,主要是由于编码α1抗胰蛋白酶（alpha1-antitrypsin,AAT）的基因突变引起血浆中蛋白酶抑制剂AAT的缺乏,从而使中性粒细胞弹性蛋白酶与蛋白酶抑制剂之间的平衡遭到破坏,中性粒细胞释放的弹性蛋白酶、组蛋白酶不断积累并降解肺组织的弹性蛋白,

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