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期刊论文
C型尼曼-匹克病1例报道
C型尼曼-匹克病1例报道
来源 :中国神经精神疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:siery
【摘 要】
:
尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)是一种罕见的常染色体隐性遗传糖脂代谢紊乱疾病,其C型以神经系统的症状为主要表现,如智力下降、运动障碍、言语不清、眼球的垂直运动麻痹等,易
【作 者】
:
杨丽平
李露斯
陈康宁
【机 构】
:
第三军医大学西南医院神经内科,北京军区总医院263临床部神经内科
【出 处】
:
中国神经精神疾病杂志
【发表日期】
:
2007年10期
【关键词】
:
尼曼-匹克病
神经鞘磷脂降解酶
海蓝细胞
尼曼-匹克细胞
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尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)是一种罕见的常染色体隐性遗传糖脂代谢紊乱疾病,其C型以神经系统的症状为主要表现,如智力下降、运动障碍、言语不清、眼球的垂直运动麻痹等,易导致临床误诊误治。现将我科收治的1例患儿报道如下。
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