【摘 要】
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目的:研究β-肌球蛋白重链基因(MYH-7)在中国扩张型心肌病(DCM)患者中的突变情况。方法:对81例DCM患者(其中8例为家族性DCM先证者)进行MYH-7基因突变扫描,用聚合酶链反应分别
【机 构】
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复旦大学附属中山医院心内科上海市心血管病研究所,复旦大学附属中山医院心内科上海市心血管病研究所,复旦大学附属中山医院心内科上海市心血管病研究所,复旦大学附属中山医院心内科上海市心血管病研究所,复旦大学
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目的:研究β-肌球蛋白重链基因(MYH-7)在中国扩张型心肌病(DCM)患者中的突变情况。方法:对81例DCM患者(其中8例为家族性DCM先证者)进行MYH-7基因突变扫描,用聚合酶链反应分别扩增MYH-7基因功能区的15个外显子片断,双脱氧末端终止法测序。结果:在所有DCM患者中未检出MYH-7的致病突变,仅在1例散发性DCM患者的7号外显子检出同义突变。结论:MYH-7可能不是中国DCM患者的主要致病候选基因。
OBJECTIVE: To study the mutation of MYH-7 gene in patients with dilated cardiomyopathy (DCM) in China. Methods: Mutations of MYH-7 gene in 81 patients with DCM (including 8 familial DCM probands) were screened by PCR. Fifteen exon fragments of MYH-7 gene functional region were amplified by polymerase chain reaction, Deoxy terminator sequencing. RESULTS: No pathogenic mutation of MYH-7 was detected in all patients with DCM, and synonymous mutations were detected only in exon 7 of one patient with sporadic DCM. Conclusion: MYH-7 may not be the major pathogenic candidate gene in patients with DCM in China.
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