北海市257例羊水地贫基因产前诊断结果分析

来源 :世界最新医学信息文摘 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yuanyuanzhujinbo
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地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白合成障碍引起的溶血性常染色体隐性遗传病,以α和β地中海贫血最为常见。对于曾生育过重型或中间型α或β地贫患儿的夫妇,夫妇双方均为α-地中海贫血携带者或为β-地中海贫血携带者的家庭,为地中海贫血患儿出生高风险的家庭。为了阻止重症儿的出生,提高人口素质,必须要对高风险的家庭进行产前诊断。采用的方法是对从2014年7月至2017年12月本院地贫分中心257例羊水的地贫基因进行检测,并分别统计出每年重型α地贫、中间型α地贫和重型β地贫的检出率。得到的结果为:2014年、2
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