β地中海贫血基因突变IVS-Ⅱ-5 G→C的临床研究

来源 :广西医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:Z_PEPSI
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目的:探讨β地中海贫血IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变类型的临床和实验室检测特征.方法:对病例进行血常规检查、血红蛋白(Hb)分析,及应用聚合酶链反应(PCR),反向斑点杂交法及DNA测序等方法检测β地中海贫血基因突变.结果:在51例未检测出中国人常见的17种β地中海贫血基因突变的病例中共发现12例为β地中海贫血IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变类型,其中8例为IVS-Ⅱ-5 G→C基因突变杂合子,4例复合其它β地中海贫血基因突变,包括1例复合βCD7CD71/72基因突变,1例复合βCD17基因突变,2例复合
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