Ⅱ型神经纤维瘤病的分子遗传学研究进展

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Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)为NF2相关的常染色体显性遗传病,发病率约为1:210000,临床表现多样,早期诊断困难,治疗复杂,预后效果差。所以,在深入阐明其病理生理的基础上,需要对其分子机制进一步研究,开展基因诊断和基因治疗也将成为未来的研究热点。
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