【摘 要】
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<正>Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种由于编码IV型胶原α链的基因COL4An突变所致的遗传性肾脏疾病,主要临床表型为血尿和进行性肾功能减退,伴有高频感音性耳聋、眼部
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<正>Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种由于编码IV型胶原α链的基因COL4An突变所致的遗传性肾脏疾病,主要临床表型为血尿和进行性肾功能减退,伴有高频感音性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外症状。AS男性患者临床症状较重,大多进展为终末期肾脏疾病(End-stage
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