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眼咽远端型肌病的第四个致病基因——RILPL1基因CGG重复扩增
【机 构】
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北京大学第一医院神经内科北京大学第一医院神经内科北京大学第一医院神经内科北京大学第一医院神经内科山东大学齐鲁医院神经内科
【出 处】
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中华神经科杂志
【发表日期】
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2022年55期
其他文献
目的对MATR3基因新发点突变致散发性肌萎缩侧索硬化（sALS）患者临床资料及相关文献进行分析。方法收集2021年4月就诊于解放军总医院第一医学中心神经内科MATR3基因突变的1例sALS患者的临床资料，并对其行生化、肌电图、头颅磁共振成像（MRI）及基因检测。应用全外显子测序对先证者进行致病基因筛查，并应用Sanger测序技术对其进行突变位点的验证，通过SIFTPred、Polyphen-2HVARPred、MutationTasterPred软件进行基因有害性预测。通过数据库检索，总结MATR3基因不
目的通过1例以原发性进行性失语（PPA）表现为首发症状的皮质基底节变性（CBD）的典型病例，探讨CBD的临床特征以及相关失语的特殊表现。方法回顾性分析2020年7月中山大学附属第一医院收治的1例以PPA症状为主的CBD患者，总结其临床特点和诊断思路。结果该患者为59岁男性，临床表现为快速进展的言语功能减退伴记忆力下降，失语特点为语速减慢、内容减少和语法错误，为PPA非流利语法变异表型，患者运动症状较轻，影像学检测提示左侧大脑皮质、基底节和丘脑萎缩并放射性摄取减低，最终诊断为可能CBD。结论以PPA首发的C
自发性低颅压可导致硬膜下积液、硬膜下血肿、脑静脉系统血栓形成等并发症，而导致昏迷者较少见。现报道1例自发性低颅压患者，以体位性头痛起病，保守治疗效果差，先后出现嗜睡、定向力障碍、小便失禁，直至昏迷。头颅影像学检查发现慢加急性硬膜下血肿，脊髓水成像示广泛硬脊膜外积液，脊髓造影发现T6、T7神经根脑脊液漏。经硬膜下血肿清除术和靶向硬膜外血贴治疗后，意识转清、头痛缓解，2个月后随访双侧硬膜下血肿吸收，随访5个月头痛未复发。
弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤是一种2016年世界卫生组织分类新列入的罕见神经元-混合神经元胶质肿瘤。当前影像个案报道多为广泛软脑（脊）膜异常增厚、强化结节及脑表面小囊状改变。文中报道1例酷似脑膜炎表现的弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤患者，影像学表现为多脑叶皮质肿胀、囊变不明显的均匀软脑膜增厚强化及脑回样钙化；临床上表现为反复急性发作的脑膜刺激征表现，且抗炎治疗有效；病理学证实为弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤。通过报道1例非特异表现的弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤患者，分析其影像和临床诊断思路，并结合文献复习，更新对该病
遗传性痉挛性截瘫58型是由KIF1C基因突变所致的罕见遗传病。本文报道1例我院收治的病例，以提高临床医师对该病的认识。患者为15岁女性，以震颤、小脑性共济失调、痉挛性截瘫为主要临床表现，颅脑磁共振成像可见双侧对称性锥体束受累，全外显子测序发现KIF1C基因未曾报道过的c.425_426delTG（p.V142Gfs*10）纯合突变，经预测为致病性变异。
散发性克-雅病是一种罕见的致死性中枢神经系统朊蛋白病，在临床工作中诊断与鉴别诊断极具挑战。文中主要介绍散发性克-雅病的流行病学、发病机制、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗与防护及预后。
皮质下U纤维是一种连接相邻脑回的短联络纤维，又称弓状纤维。位于皮质内或相邻皮质下白质的最外层。随着影像学的发展，皮质下U纤维在不同的脑白质病变中鉴别诊断的意义逐渐受到重视。文中综述了皮质下U纤维的定义、解剖生理学及临床影像学的研究进展，供临床诊疗参考。
抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎是由抗NMDAR抗体介导的自身免疫性脑炎。目前该病的发病机制尚未完全明确，可靠的动物模型对于研究其发病机制和病理生理过程具有重要意义。笔者就近年来文献报道的抗NMDAR脑炎动物模型进行综述，探讨每种模型的优点及局限性，以期为抗NMDAR脑炎的进一步研究提供更为适合的动物模型。
癫痫是一种严重的慢性神经系统疾病，可通过分析由脑神经元产生的脑电信号对其进行检测，因此脑电图成为诊断癫痫的关键工具。应用特异性方法对脑电信号进行处理和分析，在探索大脑工作机制和脑神经系统疾病的诊断方面具有重要意义。本文通过对脑电图信号的特征提取、特征分类等相关分析方法（如主成分分析、独立成分分析、小波变换、线性判别分析、支持向量机、人工神经网络和决策树等）进行总结，阐述了其在癫痫治疗中的应用，概括展示了近年来的研究进展。为癫痫发作的检测和分类以及未来的研究方向提供了一定的借鉴和参考。
神经系统自身免疫性疾病是神经病学领域的一大类疾病，兼具高致残性及高复杂性的特点。然而，这类疾病在全国范围内的发病率，即每年有多少新发病例这一基本问题，目前仍是空白。国家医院质量监测系统（HQMS）为罕见病的流行病学研究提供了科学的数据，HQMS信息获取的系统性、准确性和同质性为罕见病发病率的调查提供了独特的优势。目前基于HQMS的我国主要神经系统自身免疫性疾病的发病率研究已经完成并且陆续发表。文中以多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性播散性脑脊髓炎、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力作为这类疾病的代表，结合临