家族性血小板减少症与白血病发生

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应用血液学,分子和细胞遗传学方法对5个血小板生成或功能异常的家系进行研究。发现家族性白血病发生的原因不仅在于(1)患者父母一方或双方遗传性骨髓巨核系或/和红系异常及其相关的c-erbB基因重排和(2)父母一方或双方是否有家族性染色异常,还在于(3)患者本人在疾病发展到临床期之前是否发生克隆性染色体丢失(如—7)、增加(如+8),缺失(如9p ̄)或易位。特别是原有骨髓细胞的c-erbB基因重排是否发生了扩增。对我们提出的白血病发病模型进行了讨论。 Hematology, molecular and cytogenetic methods were used to study five families with platelet production or dysfunction. The reason for the discovery of familial leukemia lies not only in (1) the abnormality of hereditary bone marrow megakaryocyte or/and erythroid and/or the related c-erbB gene rearrangement in one or both parents of the patient, but also in the presence or absence of familiality in one or both parents. The abnormal staining also lies in (3) whether the patient himself has clonal chromosome loss (such as -7), increase (such as +8), deletion (such as 9p), or translocation before the disease develops into clinical stage. In particular, whether the c-erbB gene rearrangement of the original bone marrow cells was amplified or not. We discussed the model of leukemia that we proposed.
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