【摘 要】
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罕见病指患病率低于7/10000的疾病,是精准医学研究的重要生物学模板和理想平台。多发性内分泌腺瘤综合征(MEN)、新生儿糖尿病、库欣氏综合征、先天性瘦素缺乏症等多种罕见内
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医院中心实验室,中国医学科学院北京协和医院心脏内科
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罕见病指患病率低于7/10000的疾病,是精准医学研究的重要生物学模板和理想平台。多发性内分泌腺瘤综合征(MEN)、新生儿糖尿病、库欣氏综合征、先天性瘦素缺乏症等多种罕见内分泌疾病研究都反映了精准医学在内分泌领域的作用。在此基础上,本文进一步概括精准内分泌学的发展方向,在骨质疏松症、糖尿病、肥胖等内分泌疾病中应用精准医学,有助于对个体发病风险进行评估和预防,对复杂疾病进行精确诊断及分型,对疾病进行个体化治疗。此外,医学信息学在精准内分泌学领域的应用不仅可推动大数据平台建设,也提供了针对多因素复杂内分泌疾病的诊疗新思路。随着分子生物学技术的发展,建立罕见内分泌疾病的基因型和表型大数据平台,对于实现罕见内分泌疾病的精准诊疗具有重要意义。
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