【摘 要】
：
先证者(Ⅲ12)男,28岁,未婚,自幼视力不佳,于2006年7为我院就诊.全身检查未发现异常.眼科检查:右眼视力0.01,左眼视力0.02,双眼均不能矫正,双眼光定位准确,红绿色变正常,眼压:左眼14 mmI-Ig,右眼14 mmHg.双眼球水平震颤,角膜透明,前房深浅正常,瞳孔直径为3 mm,对光反射灵敏,双眼晶体核性混浊,散瞳眼底视网膜平伏,呈豹纹状,细节不清.诊断为先天性白内障。
【机 构】
：
311300,浙江省临安市人民医院眼科
论文部分内容阅读
先证者(Ⅲ12)男,28岁,未婚,自幼视力不佳,于2006年7为我院就诊.全身检查未发现异常.眼科检查:右眼视力0.01,左眼视力0.02,双眼均不能矫正,双眼光定位准确,红绿色变正常,眼压:左眼14 mmI-Ig,右眼14 mmHg.双眼球水平震颤,角膜透明,前房深浅正常,瞳孔直径为3 mm,对光反射灵敏,双眼晶体核性混浊,散瞳眼底视网膜平伏,呈豹纹状,细节不清.诊断为先天性白内障。
其他文献
目的 探讨多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)方法 应用到杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的无创性产前基因诊断中的可行性. 方法对12例孕7～25周的孕妇外周血用Percoll不连续密度梯度离心初步富集、甩片后,用Kleihauer抗酸染色法标记胎儿有核红细胞.显微操作法获取阳性细胞后,进行多
先证者(Ⅴ1) 男,22岁.因"行走不稳、言语不清2年"于2004年7月来我院就诊.2年前患者渐渐出现走路不稳,行走时脚落点不准,如喝醉酒一般,说话声音含混不清,上述症状逐渐加重。
患者 男,30岁,表型和智力正常,结婚5年多,其妻孕3次,流产3次,均于孕2个多月自然流产,否认有毒物、药物、放射线接触史,无近亲婚配史,家族中无类似病史.细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体,G显带,计算30个中期分裂相,核型分析5个,患者核型为46,XY,t(5;17;11;7)(q35;q23;q13;p11)(图1),女方核型为46,XX.患者父母拒绝接受该检查。
患者 男,29岁,因"婚后两年其妻流产两次"就诊.夫妻表型及智力正常,身体健康,非近亲结婚.其妻自述13岁月经初潮,月经周期不规则.婚后半年第1次妊娠,于孕40余天阴道出血,保胎治疗无效,流产.间隔半年后再孕,于孕50余天阴道出血流产.孕期无不良物质接触史、无感染史及患病史.患者精液分析正常.患者父母非近亲婚配,其母有1次自然流产史,其弟媳有1次自然流产史,至今未再孕.家族中其他成员无类似病史。
先证者(Ⅵ2) 女,6个月,汉族.因"全身出现条状花纹色斑伴水疱6个月"就诊.患儿出生时四肢即有线状及小片红斑,随后皮疹范围逐渐扩大,渐累及到胸背部及外阴.10周后在少数红斑的基础上出现水疱、大疱,数日后水疱干涸、结痂,脱落后留有不规则或涡轮状褐色斑,且在双足底留有疣状增生。
患者 女,27岁.结婚4年,妊娠3次,均于孕50天左右自然流产.患者夫妇双方表型、智力正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无明显致畸因素接触史。
目的 探讨云南彝族2型糖尿病与HLA-DRB1等位基因多态性的关联.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,对云南楚雄地区彝族2型糖尿病患者79例和同地区47名彝族正常对照进行HLA-DRB1等位基因分型,做2型糖尿病与HLA-DRB1等位基因多态性关联分析.结果 云南彝族2型糖尿病组与正常对照组相比,DR7、DR11等位基因频率均高于正常对照组,差异有统计学意义(P=0.009,RR=8.3
例1 男,1天.第1胎顺产.患儿有腭裂,不能吞咽,未见其它异常,数天后死亡.其母亲否认孕早期有流产现象及药物、化学毒物接触史,患儿父母非近亲结婚,否认有家族遗传病史。
患者 女,28岁,汉族.婚后4年自然流产3次,均在孕1月至孕2月间.身高1.56 m,体重47 kg,表型及智力正常,对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性,孕期无服药史,无有害化学物质及放射线接触史.夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似死胎流产史患者,其它检查未见异常。
患者 女,22岁,自然流产2次.患者无明显诱因均于孕2月余自然流产.夫妻表型正常,身体健康,非近亲婚配。