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染色体异常是围产期死亡及出生缺陷的重要原因.染色体病是五大类遗传病中的一类,已发现的染色体病有一千多种,其中以Down综合征最为常见,新生儿发病率为1/700[1],占小儿染色体病的70%,以严重的智力障碍,发育迟缓,特殊面容和多部位发育异常为特征,这些先天缺陷儿的出生将给家庭及社会带来沉重负担.