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应用聚合酶链反应(PCR)扩增人类LDL受体基因外显子4-内含子4-外显子5片段,PCR产物为1.55kb,DNA片段经序列鉴定后,进行TaqⅠ酶切位点的RFLP分析。结果显示:中国汉族人群LDL受体基因中存在着TaqⅠ酶切位点多态性;200个LDL受体等位基因中TaqⅠ酶切位点出现的频率为0.515,该点频率较为适中,可作为中国汉族人群LDL受体基因的遗传标志来进行家族性高胆固醇血症(FH)的基