目的观察不同初始治疗剂量和治疗时机对先天性甲状腺功能减低症(CH)的疗效影响。方法以云南省4个地区新生儿筛查提示TSH异常、最终确诊并治疗随访的98例CH患儿为研究对象,予左旋甲状腺素钠治疗,按初始治疗剂量分为标准剂量组(每日10~15μg/kg)和小剂量组(每日<10μg/kg),按照治疗起始时间又分为2月龄内治疗组和2月龄后治疗组。监测治疗前及治疗后多时点的甲状腺功能以及体格和神经发育情况。结果治疗后2周,标准剂量组的TSH低于小剂量组,FT4高于小剂量组,差异有统计学意义(P<0.05),治疗后其他时间点的TSH、FT4差异均无统计学意义(P>0.05);两组在治疗前以及治疗后各个时间点体格和神经发育的差异无统计学意义(P>0.05)。不同治疗时机组,治疗后各个不同时间点的TSH和FT4及体格发育的差异均无统计学意义(P>0.05);2月龄内开始治疗的患儿在6月龄时适应性行为、大运动、精细动作能区评分,12月龄时大运动能区评分,18月龄时精细动作能区评分,以及24月龄时语言能区评分均较高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论标准剂量组疗效优于小剂量组,但需注意治疗后甲亢表现;治疗时机对CH患儿神经发育影响大,一经确诊,应尽早开始治疗。