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产前诊断是预防出生缺陷、提高人口素质的重要举措。目前染色体核型分析、超声检查、血清学筛查、荧光原位杂交及PCR技术等已广泛用于临床产前诊断。近几年来，随着高通量芯片技术在产后诊断中的临床有效性得到广泛证实，染色体芯片分析技术在产前诊断中的应用也得到了普遍关注并已取得良好的效果。但是，染色体芯片分析在产前诊断中的应用还存在许多没有解决的问题，如临床意义未明的拷贝数变异的解释和报告、基因芯片平台的选择、产前诊断遗传咨询等。这些问题的解决需要临床医生、实验室专家以及遗传咨询专家等的共同努力，达成共识并建立具有中国特色的应用指南和准则，以确保基因芯片技术在产前诊断中的良好应用。（中华检验医学杂志,2013,36:6-9）