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新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重,有一定发病率,有可靠的筛查及治疗方法的先天性或遗传性疾病进行筛查,并进一步确诊,使患儿在临床症状出现之前得到及时有效治疗,以避免智力的不可逆损害和疾病伤残等严重后果的发生。我市于2000年4月启动新生儿疾病筛查(先天性甲状腺功能底下症和苯丙酮尿症)工作,至2005年共筛查86312例新生儿,现将筛查结果分析如下。