【摘 要】
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线粒体tRNA基因突变是导致感音神经性耳聋的原因之一.有些tRNA突变可直接造成耳聋的发生,称之为原发突变.如tRNALeu(UUR)A3243G等突变与综合征型耳聋相关,而tRNASer(UCN)T751
【机 构】
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温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室,温州医学院附属第一医院耳鼻喉科,Division of Human Genetics Cincinnati Children′
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线粒体tRNA基因突变是导致感音神经性耳聋的原因之一.有些tRNA突变可直接造成耳聋的发生,称之为原发突变.如tRNALeu(UUR)A3243G等突变与综合征型耳聋相关,而tRNASer(UCN)T7511C等突变则与非综合征型耳聋相关.此外,继发突变如tRNAThr G15927A等突变则对原发突变起协同作用,影响耳聋的表型表达.这些突变可引起tRNA二级结构改变,从而影响线粒体蛋白质合成,降低细胞内ATP的产生,由此引起的线粒体功能障碍可导致耳聋的发生.主要讨论与耳聋相关的线粒体tRNA突变及其致聋机理.
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