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遗传性卵巢癌是存在生殖突变的、呈家族聚集性的卵巢癌,目前与之相关且最为重要的易感基因是BRCA1/2。有关BRCA1/2的研究虽已开展多年,但其在卵巢癌方面的研究,目前国内尚十分缺乏。研究BRCA1/2基因有利于更好地筛查易患卵巢癌的高危人群,并对高危人群采取口服避孕药或双侧卵巢-输卵管切除术等一级预防措施;也可对高危人群定期体检以达到"早诊断"的二级预防目的;还可对已经罹患卵巢癌的患者采取针对性治疗,进行三级预防。目前国际研究的热点是如何将BRCA1/2基因更好地应用于卵巢癌的三级预防工作,本文就此做一综述。