Vogt-小柳-原田综合征合并免疫相关性血细胞减少症一例

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患者女性,64岁。因“视物不清3年,血细胞减少10个月,头晕行走不稳2个月”于2012年12月18日入院。患者于2009年10月无明显诱因渐感双眼视物不清并进行性加重。2011年10月视力突然明显下降,于2011年12月在我院眼科住院,体检“双眼视力为0.2、0.1,结膜充血,角膜后壁沉着物和房水闪辉(+),双瞳不规则,光反射消失,虹膜后粘连,晶状体和玻璃体混浊,双视盘边界模糊,血管充盈扩张,左黄斑水肿,见条索状黄白色硬性渗出物及放射状皱褶条纹,下方周边网膜呈青灰色隆起”,诊为“双眼全葡萄膜炎继发性视网膜脱离”。经糖皮质激素治疗后视力明显改善,但停药后加重,于2012年7月再次入眼科住院,诊为“Vogt-小柳-原田综合征(VKHS)”,经激素治疗后视力明显改善,但停药后复发加重。2012年2月因鼻衄伴发热而查血常规发现红细胞、白细胞和血小板低,在外院血液科住院,疑诊为“再生障碍性贫血”,经输血、止血等治疗后,鼻衄停止,体温正常而出院。后在我院门诊多次查血常规均示血细胞减少[白细胞(1.80~5.92)×109/L,红细胞(2.58~3.09)×1012/L,血红蛋白91~114 g/L,血小板(13~43)×109/L]。2012年8月因鼻衄、发热在我院血液科住院,诊为“免疫相关性血细胞减少症(IRH)”,经糖皮质激素治疗后红细胞、白细胞及血小板均升高。2012年10月因头晕,视物旋转伴行走不稳,于12月18日入我院神经内科住院。既往史:1994年出现斑片状白发及双耳听力下降,逐渐加重。2009年双额颞部皮肤色素脱失,范围渐大。否认高血压、糖尿病、风湿病、脑膜炎、肝炎、结核等病史;无外伤、手术史。否认毒物接触及家族性遗传史。入院体检:体温 36.9 ℃,脉搏 68 次/min,呼吸 18次/min,血压137/69 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。头发仅剩斑片状黑发,双额颞部皮肤片状色素脱失(图1A、B)。全身皮肤黏膜无黄染、出血点。双眼结膜轻度充血,瞳孔广泛后粘连,光反射消失,晶状体混浊(图1C、D)。颈、心、肺、腹体检无异常。神经系统体检:意识清楚,语言流利,精神及高级皮质功能正常。双眼视力0.1,视盘边界清,眼底杯盘比值为0.2,中心凹反应消失,视网膜平伏,无出血及渗出,动静脉管径比为2∶3。双眼球各方运动正常,见水平眼震。双耳听力下降。

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