【摘 要】
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目的对福州地区非综合征聋患者相关基因突变分析,了解福州地区聋病患者常见突变基因及突变热点。方法收集福州地区88例非综合征聋患者外周血样本,对常见聋病基因GJB2、SLC26A
【基金项目】
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福建省科技厅公益科研院所基本专项基金资助项目（2014R1031-8和2015R1031-5）志谢 感谢福建省聋人协会林群主席、福建省残联杨殷秘书长、中国遗传性聋病基因研究战略联盟首席科学家袁慧军教授等在本次聋病基因检测过程中帮助与支持
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目的对福州地区非综合征聋患者相关基因突变分析,了解福州地区聋病患者常见突变基因及突变热点。方法收集福州地区88例非综合征聋患者外周血样本,对常见聋病基因GJB2、SLC26A4、12 S rRNA基因采用传统测序法分析进行检测,对未筛查出致病突变基因的样本采用高通量测序方法对其他聋病基因进行全面检测。结果共检测出聋病基因突变30例（34.09%）,其中3个常见聋病基因突变占23例（26.14%）,12 S rRNA突变14例,GJB2突变6例,SLC26A4突变3例;其他罕见基因MYO15A突变2例,MY
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