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目的 探讨脑和急性白血病胞质(BAALC)基因的rs62527607单核苷酸多态性和儿童急性髓细胞性白血病(AML)易感性的关联.方法 选取郑州儿童医院急性髓细胞性白血病(非急性早幼粒细胞白血病)患儿138例,同时选择门诊行健康体检的正常儿童166人作为对照组,两组利用连接酶检测技术检测BAALC基因的rs62527607单核苷酸多态性,同时予以AML患儿吡柔比星治疗,并记录毒副反应.结果 AML组中TT、TG基因型比例高于对照组(TT:13.0％ vs.2.4％,TG:43.4％vs.8.4％),GG基因型比例低于对照组(43.4％ vs.89.1％),其基因分布比较差异均有统计学意义(x2=22.85,P＜0.05);AML组中TT、TG基因能增加其患病风险,与对照组比较差异有统计学意义(OR=0.17,95％ CI=0.05～0.49;OR=0.12,95％CI=0.06～0.23;P均＜0.05).AML女性组TT、TG基因能增加其患病风险,与对照组比较差异均无统计学意义(OR=1.07,95％ CI=0.89～1.30;OR=1.25,95％ CI=0.87～1.82;P均＞0.05);AML男性组TT、TG基因能增加其患病风险,与对照组比较差异有统计学意义(OR=1.30,95％CI=1.09～1.51;OR=2.20,95％CI=1.12～4.31;P均＜0.05);BAALC rs62527607各基因型多态性与中性粒细胞减少、血小板减少、消化道反应、肝脏毒性分级无明显相关关系(X2=4.53、3.89、5.01、5.23,P＞0.05);携带等位基因G(TG+GG)有增加中性粒细胞减少、血小板减少、消化道反应、肝脏毒性的趋势,但差异无统计学意义(OR=1.16,95％ CI=0.70～1.92;OR=1.15,95％ CI=0.53～2.39;OR=1.72,95％ CI=0.78～3.74;OR=1.23,95％ CI=0.65～1.89;P均＞0.05).结论 BAALC基因TT、TG基因型能增加儿童AML易感性,且有增加蒽环类药物吡柔比星毒副反应发生的趋势,但其rs62527607单核苷酸多态性与儿童AML发病风险的机制仍需进一步探讨.