【摘 要】
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目的：对一家系长岛型掌跖角化病（NPPK）丝氨酸蛋白酶抑制剂B7（SERPINB7）基因突变进行分析。方法：采用聚合酶链式反应扩增SERPINB7基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序。
【机 构】
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广州医科大学附属武警广东省总队医院皮肤科,东莞市第六人民医院皮肤科
【基金项目】
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广东省医学科学技术研究基金(编号:A2016025;A2017530);东莞市社会科技发展项目资助(编号:201750715005123)
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目的：对一家系长岛型掌跖角化病（NPPK）丝氨酸蛋白酶抑制剂B7（SERPINB7）基因突变进行分析。方法：采用聚合酶链式反应扩增SERPINB7基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序。结果：一家系成员5人，患者1人。先证者，男, 23岁，先证者及其母亲均检测到SERPINB7 纯合突变c.796C〉T（p.Arg266Ter），该突变导致SERPINB7基因编码的蛋白第266位氨基酸由精氨酸变为终止密码。先证者父亲、两位弟弟及100例正常对照中均未检测到SERPINB7基因突变。结论：SERPI
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