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目的 明确维生素D受体位点(Apa1、Bsm1、Tq1)基因多态性与自身免疫性肝病易感性的关系.方法 通过Pubmed、Ovid、Medline和Web of science databases数据库检索相关病例对照试验文献,并按照纳入、排除标准纳入本研究.对入选研究中有关试验设计、研究对象的特征、研究结果等内容进行摘录,并用STATA version 12.0软件进行分析,关联强度用比值比(OR)和95％可信区间(CI)表示.结果 共收集到2000年1月至2012年2月国内外公开发表的6篇论著包括9项试验研究符合纳入标准,其中7项研究关于原发性胆汁性肝硬化(PBC),2项研究关于自身免疫性肝炎(AIH),累计病例为844例,对照为1 522例.总研究人群分析显示Apa1位点基因中a等位基因降低自身免疫性肝病的发病风险(等位基因模型a比A:OR值0.85,95％ CI 0.74～0.96,P=0.058;纯合子模型aa比AA:OR值0.75,95％ CI 0.58～0.97,P=0.212;杂合子模型Aa比AA:OR值0.78,95％CI 0.63～ 0.98,P=0.235;显性模型Aa/aa比AA:OR值0.77,95％ CI 0.63～0.94,P=0.231),然而Bsm1和Taq1位点基因并未发现与自身免疫性肝病具有相关性.结论 维生素D受体Apa1位点基因中a等位基因可能是自身免疫性肝病的保护基因,而Bsm1和Taq1位点基因与自身免疫性肝病的易感性无相关性。