Safety and efficacy of stent-assisted coiling for acutely ruptured wide-necked intracranial aneurysm

来源 :中华神经外科杂志英文 | 被引量 : 0次 | 上传用户:haobishuiduo
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目的对1个Alagille综合征家系进行JAG1基因变异和临床表型分析,探讨基因型与表型的关系。方法对先证者进行靶向捕获二代测序,并在家系内进行Sanger测序验证。检出的候选致病基因与已知疾病数据库比对并进行致病性评估。分析表型变化特点及基因型与表型的关系。结果先证者及其姐姐、母亲JAG1基因均存在c.1270dupG(p.Ala424Glyfs*5)杂合变异,该变异可导致蛋白翻译提前终止,生成
目的分析1例先天性糖基化障碍(congenital disorders of glycosylation,CDG)患者的临床特征和基因变异特点,明确其致病原因。方法分析1例CDG患者的临床资料,采集患者及其父母的外周血样并提取基因组DNA,应用高通量测序技术对患者进行基因检测,对疑似致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患者表现为肌张力低、惊厥,伴代谢性酸中毒、喂养困难,高通量测序
目的确定1例全面发育迟缓患儿的遗传学病因。方法提取患儿及其父母的外周血DNA样本,应用全外显子基因检测技术对患儿进行全外显子组检测,对可疑变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果基因检测提示患儿GNB1基因存在杂合变异c.239T>C(p.Ile80Thr),父母均未携带该变异,为新发变异。结论GNB1基因的显性杂合变异可能是本例患儿的致病原因。
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期刊
肠内营养在危重症患者营养治疗中发挥着不可替代的作用。为了使临床医务人员能够科学、规范地管理危重症患者肠内营养实施期间出现的常见并发症,本共识撰写团队以循证方法学及德尔菲法为指导,围绕腹泻、误吸、高水平胃残余量、腹胀等几个主题进行文献检索、文献质量评价、证据综合,并经过两轮专家函询,制定了《中国危重症患者肠内营养治疗常见并发症预防管理专家共识(2021版)》,为临床医务人员提供借鉴。
对南京医科大学附属儿童医院诊治的1例PIK3R1基因突变致SHORT综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,11岁5个月,因"多食、多饮、多尿2个月"就诊。查体:面部脂肪少、三角脸、眼睛深陷、宽鼻梁、鼻翼小、鼻部下端小柱状低垂、嘴角下垂,颈部、腋下、肘窝、腘窝及腹股沟皮肤呈黑棘皮样皮肤改变及双肘轻度外翻、伸展过度。实验室检查提示胰岛素抵抗和糖尿病。全外显子组基因测序发现患儿携带PIK3R1基