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目的 探讨结节性硬化症(TS)的临床、电生理、影像学及遗传学的特点。方法 对42例TS患顺顾性分析和总结。结果 42例均有癫痫发作(100%),智能缺陷者37例(88.1%),脑电图异常34例(80%),5例行头颅MRI检查均发现多发性钙化灶,11例有家族遗传史。结论 头颅MRI检查诊断价值大于头颅CT。TS系常染色体显性遗传疾病,但外显率不完全。