先天性远端关节弯曲研究新进展

来源 :国外医学：遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：mbqgg

【摘要】

：

远端关节弯曲是一大类累及人类远端关节的疾病,基本呈常染色体显性遗传,根据临床表型可分9个亚型:DA1～DA9,具有较强的遗传异质性.最新研究发现该病可能是由编码快骨骼肌蛋白复

【作者】

：

姜淼金春莲

【机构】

：

110031,110001

【出处】

：

国外医学：遗传学分册

【发表日期】

：

2005年2期

【关键词】

：

关节弯曲研究新进展远端先天性常染色体显性遗传基因突变遗传异质性蛋白复合物遗传学研究临床表型研究发现突变位点致病机制分类标准亚型骨骼

【基金项目】

：

辽宁省重点实验室基金

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

远端关节弯曲是一大类累及人类远端关节的疾病,基本呈常染色体显性遗传,根据临床表型可分9个亚型:DA1～DA9,具有较强的遗传异质性.最新研究发现该病可能是由编码快骨骼肌蛋白复合物的基因突变所引起,目前已有3个亚型基因被定位,并检测到部分突变位点,其致病机制正在被揭示.本文就各亚型的临床分类标准、基因突变特点及分子遗传学研究进展等作一综述.

其他文献

螺纹钢筋负偏差轧制技术应用实践

结合承钢生产实际，主要叙述螺方钢筋负偏差轧制中的经验、效果及存在的问题。

期刊

负偏差轧制钢材增值净利螺纹钢筋egative - tolerance rolling increment value of steel produc

新的减少细菌污染和检测标准的实施指南

<正> 2003年3月3日,AABB血库/输血服务标准规划小组,经AABB理事会批准,发表了血库和输血服务减少细菌污染和检测的新标准,计划于2003年11月1日开始执行。5.1.5.1 血库或输血

期刊

血库输血细菌污染检测标准实施指南AABB

家乡巨变

<正>~~

期刊