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溶血性贫血患儿ABCG5基因突变致谷固醇血症1例报道
溶血性贫血患儿ABCG5基因突变致谷固醇血症1例报道
来源 :现代医药卫生 | 被引量 : 0次 | 上传用户:studied1234
【摘 要】
:
谷固醇血症是一种常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病,又称为植物固醇血症。该病为一种罕见的遗传性疾病,其发病的分子基础是ABCG5或ABCG8基因的突变。1974年BHAHACHARYYA等首
【作 者】
:
余丹
郑首燕
廖伟
【机 构】
:
第三军医大学西南医院儿科
【出 处】
:
现代医药卫生
【发表日期】
:
2018年2期
【关键词】
:
胆固醇/血液
贫血
溶血性
儿童
基因
突变
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谷固醇血症是一种常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病,又称为植物固醇血症。该病为一种罕见的遗传性疾病,其发病的分子基础是ABCG5或ABCG8基因的突变。1974年BHAHACHARYYA等首次报道了植物固醇血症(即谷固醇血症)。
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